生まれつき脊椎（背骨）の一部が欠損している病気です。さらに、骨が欠損した部分から脊髄が飛び出していることもあります。そのような場合には、生まれてすぐに手術が必要になることが多いです。運動麻痺、感覚麻痺、膀胱直腸障害、水頭症を合併することが多いです。脳外科、泌尿器科、小児科、小児整形外科が連携して治療を行う必要があります。